Dysplazja śmiertelna
dysplasia letalis | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|
Dysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr. τηανατηοπηορ = „śmiercionośny”) – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Chorobę opisał francuski pediatra Pierre Maroteaux i wsp. w 1967 roku[1]. W przeglądzie piśmiennictwa podał on przypuszczalnie wcześniejsze doniesienia o przypadkach schorzenia, z których najstarsze autorstwa Maygriera pochodzi z roku 1898[2].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Dysplazja śmiertelna spowodowana jest przez mutacje w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. W typie 1 dysplazji śmiertelnej najczęstszymi mutacjami genu są:
742C→T
(Arg248Cys)- Tyr373Cys
- Ser249Cys
- inne mutacje missens
- mutacje nonsens.
W typie 2 najczęstszą mutacją jest 1948A→G
(Lys650Glu).
Objawy
[edytuj | edytuj kod]Zespół często jest rozpoznawany w okresie prenatalnym w badaniu USG. Stwierdza się wówczas nieproporcjonalnie dużą głowę i krótkie kończyny, często stwierdza się wielowodzie. Fenotyp noworodka jest charakterystyczny dzięki bardzo krótkim kończynom, wąskiej i długiej klatce piersiowej, dużej głowie z hipoplastyczną środkową częścią twarzy i pogłębioną nasadą nosa. Niekiedy (przede wszystkim w typie II TD) stwierdza się czaszkę kształtu trójlistnej koniczyny (trifoliocephalia, niem. Kleeblattschadel) spowodowaną przedwczesnym zamknięciem wszystkich szwów czaszkowych.
Rozpoznanie
[edytuj | edytuj kod]Rozpoznanie stawiane jest na podstawie obrazu klinicznego, objawów radiologicznych, ewentualnie badania histopatologicznego, a także badań genetycznych.
Różnicowanie
[edytuj | edytuj kod]- achondroplazja
- dysplazja kampomeliczna
- osteogenesis imperfecta, typy II i III
- hipofosfatazja
- achondrogeneza
- zespoły krótkie żebro-polidaktylia
- inne dysplazje kostne.
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Rokowanie w dysplazji śmiertelnej jest bardzo złe: większość dzieci umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia, przede wszystkim z powodu niewydolności oddechowej.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 955–961. ISBN 1-59259-956-7.
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 214–216. ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Thanatophoric dysplasia. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2007-09-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.).
- Suzanne M Carter: Thanatophoric Dysplasia. eMedicine Pediatrics. [dostęp 2007-09-14].
- Thanatophoric dysplasia. Genetics Home Reference. [dostęp 2007-09-14].